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HbA1c: a review of analytical and clinical aspects. Ann Lab Med ; 33 6 : Paschou S, Leslie R.

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Se destaca este año que no existe un porcentaje ideal de calorías sean de los hidratos de carbono, grasas o proteínas en la población con DM, prescribiendo una dieta individualizada en cada paciente.

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Se debe aconsejar a todos los pacientes que no deben fumar Atampoco cigarrillos electrónicos C Se debe evaluar los síntomas de la diabetes como angustia, depresión, ansiedad, trastornos de la alimentación, y las evaluación de diabetes monogénica cognitivas utilizando herramientas estandarizadas evaluación de diabetes monogénica validadas en la visita inicial, a intervalos periódicos, y cuando hay un cambio en la enfermedad o en el tratamiento.

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Es importante distinguir MODY tipo 1 de la diabetes evaluación de diabetes monogénica 2 porque el tratamiento óptimo es diferente. El diagnóstico diferencial de las formas raras de la diabetes, como MODY, y distinguirla de la diabetes tipo 1 o tipo 2 es un reto diagnóstico ya que sus características clínicas son similares. Los autores se evaluación de diabetes monogénica en el reconocimiento de las formas comunes de MODY en las personas de años con diagnóstico de diabetes, sobre la base de datos que proceden principalmente de ensayos pequeños y estudios de observación y transversal.

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Los casos reportados en la década de permitieron describir una forma familiar de diabetes no insulinodependiente que se presenta antes de los 25 años evaluación de diabetes monogénica edad. Hasta la fecha, al fenotipo MODY responde a 10 mutaciones genéticas diferentes.

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Los subtipos genéticos específicos de MODY determinan la presentación clínica, el pronóstico y evaluación de diabetes monogénica respuesta al tratamiento. El reconocimiento de MODY es difícil debido a su prevalencia relativamente baja y a la superposición en la presentación y el cuadro clínico de MODY y otros subtipos de diabetes.

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La evidencia de los estudios de observación incluyendo un estudio de 95 personas con GCK-MODY que fueron expuestos a una hiperglucemia promedio durante 50 años sugiere que estos pacientes no desarrollan complicaciones micro vasculares relacionadas con la diabetes.

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Las pruebas genéticas de diagnóstico y predicción de MODY fueron bien aceptadas por la mayoría de los adultos, evaluación de diabetes monogénica menos satisfactorias para los adolescentes, a pesar del consejo previo. En general, antes de hacer la prueba genética, se recomienda el asesoramiento genético predictivo cuando la persona no tiene diabetesespecialmente para los niños.

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Actualmente, las pruebas de MODY son en gran parte circunstanciales. En el Reino Unido, el centro de pruebas de diagnóstico tiene un retraso evaluación de diabetes monogénica de 13 años desde el diagnóstico de diabetes hasta establecer un diagnóstico genético definitivo en los pacientes con MODY, e informó una variación considerable en las tasas de referencia para pruebas de MODY en todo el Reino Unido.

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Las explicaciones para esta variación incluyen las restricciones financieras sobre las pruebas genéticas y las diferencias en la experiencia clínica local en MODY. El conocimiento y la experiencia de la diabetes tipo MODY es limitada fuera de los centros especializados y por lo tanto el diagnóstico de MODY es raramente considerado en la mayoría de los pacientes con diabetes que son atendidos en atención primaria.

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El antecedente familiar de diabetes no permite distinguir bien a los pacientes con diabetes tipo 2 de los pacientes con MODY; un estudio de casos y controles con 44 pacientes con MODY- HNF1A y 44 pacientes comparables por edad con diabetes tipo 2 no halló diferencias en la evaluación de diabetes monogénica informada por evaluación de diabetes monogénica padres.

Otro indicio clínico es la marcada sensibilidad a la sulfonilurea; los pacientes que tienen hipoglucemia con dosis bajas o normales de sulfonilureas pueden tener una mutación HNF1A o HNF4A. Por lo tanto, el consenso es que, en la mayoría de los pacientes, al hacer el diagnóstico se pueden suspender los antidiabéticos.

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Un estudio de casos de 43 pacientes informó que 34 de ellos cambiaron de insulina a una sulfonilurea después del diagnóstico de MODY- HNF1A y 24 se mantuvieron sin insulinoterapia durante 39 meses, sin deterioro del control glucémico.

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El buen control se puede mantener durante muchos años, aunque con el tiempo, la mayoría de los pacientes requiere insulina. Como ya se mencionó, evaluación de diabetes monogénica diabetes tipo 1 se puede distinguir de MODY mediante el examen de varios marcadores de la enfermedad.

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Este enfoque sería para evitar que la mayoría de los niños con mutaciones GCK reciban el tratamiento con evaluación de diabetes monogénica de manera innecesaria. La disponibilidad de un biomarcador rentable que pueda identificar a los pacientes con MODY entre todos los pacientes con diabetes juvenil probablemente mejore las tasas de diagnóstico. Este hallazgo ha sido replicado en dos grandes estudios europeos de alrededor de 1.

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Traducción : Dra. Marta Papponetti.

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Estrategias futuras para el diagnóstico de MODY La disponibilidad de un biomarcador rentable que pueda identificar a los pacientes con MODY entre todos los pacientes con diabetes juvenil probablemente mejore las tasas de diagnóstico.

Hola, gracias por su tan buena explicación en todos sus vídeos, me gustaría saber que recomendaciones debería seguir en cuanto alimentos ya que yo he tenido bocio por mas de 20 años y tomo un medicamento llamado eutirox todos los días..... gracias

Conclusión A pesar de la amplia disponibilidad de las pruebas genéticas moleculares, la identificación de los pacientes con MODY sigue siendo un desafío para los médicos. Consejos para no especialistas - No tener miedo de desafiar la etiqueta diagnóstica de la diabetes ya que evaluación de diabetes monogénica pacientes con diabetes se benefician de los resultados de las pruebas exhaustivas para conocer la causa de la enfermedad.

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  3. La diabetes monogénica tiene su origen en mutaciones en unos pocos genes que obstaculizan la producción de insulina y cerca de la mitad de las personas que la padecen portan una mutación en el gen glucoquinasa GCK.
  4. No intente diagnosticarse usted mismo si piensa que puede tener diabetes. Los equipos que se pueden comprar sin receta médica, como los glucómetros, no pueden diagnosticar la diabetes.
  5. Y es que los SMC son una GPC con una actualización constante, con la ventaja que esto genera en cuanto a la actualidad de las recomendaciones, pero el inconveniente relativo de que los cambios suelen ser escasos.
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https://cerumen.es-01.website/2020-01-02.php Comentarios Usted debe ingresar al sitio con su cuenta de usuario IntraMed para ver los comentarios de sus colegas o para expresar su opinión. Características clínicas asociadas a mutaciones en los genes que causan la diabetes madurez inicio de la de los jóvenes MODY.

Hiperglucemia leve en ayunas toda la vida; a menudo detectada durante el cribado; pequeño aumento del aumento de la glucosa después de la carga de hidratos de carbono. Edad típico al diagnóstico años. evaluación de diabetes monogénica

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